新华社客户端上海2月28日电（记者仇逸）28日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，联合新华医院、国际和平妇幼保健院、上海市儿童医院、华东师范大学和中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等核心单位以及十多家跨省协作网络单位共同组建的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”正式揭牌。28日下午，10位著名专家于线上开展多学科公益会诊，为罕见病患儿家庭提供咨询服务和诊治建议。

罕见病单个病种患病率极低，但种类繁多，有7000多种，80%以上是单基因或基因组突变所导致，属于遗传性疾病。因此，罕见病往往在出生时或儿童早期发病，具有病情重、诊断难、误诊率高和可治性低等特点，5岁以内死亡率高达30%以上，给家庭和社会带来沉重负担。一直以来，罕见病给人类社会发展带来沉重负担，也是现代医学亟需攻破的重大难题之一。

新成立的中心将构建专业特色鲜明的临床研究协作和技术应用推广网络，推动研究成果在国内及国际的引领和辐射；围绕上海市儿童罕见病注册登记系统、分子遗传与生化酶学等诊断技术平台等展开建设与优化；重点开展遗传代谢病、血液、免疫等系统疾病的造血干细胞与肝脏移植临床研究，开展特发性肺动脉高压等心血管系统疾病的药物和手术联合治疗，开展尼曼匹克病等新药临床试验治疗效果评价，并在国家相关政策与医学伦理指导下，适时开展地中海贫血、血友病等疾病的基因治疗临床研究；多单位协同开展儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究，探索出由多学科跨专业协同合作、覆盖孕前乃至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系，真正做到对罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预、有效治疗与精准生育阻断。

随着建设的不断深入，中心还将推动诊疗手段和药物的创新，致力突破儿童罕见病临床困局，同时培养儿童罕见病诊疗与生物医药研发高端人才，为全国乃至国际研发机构及研究人员提供资源和技术支持。

近年来，上海儿童医学中心在儿童罕见病诊治领域取得一系列建设性成果：包括率先开设了儿童罕见疑难病多学科门诊和儿童罕见病诊治中心，累计诊断罕见病600多种；牵头编撰出版《可治性罕见病》；探索建立了适合国情的罕见病遗传检测与咨询体系；并在基因诊断、酶替代治疗、干细胞移植、高水平外科手术干预以及生殖阻断等领域形成了一定特色和区域品牌优势。

同日，“Angelman综合征国际论坛暨天使综合征病友大会2021”在线上召开，论坛由复旦大学附属儿科医院神经内科联合中华医学会儿科学分会罕见病学组共同发起，聚焦国际脑科学前沿和基因治疗最新进展、天使综合征临床挑战与需求展开深入研讨。

天使综合征（Angelman syndrome）是遗传所致的神经发育障碍罕见病之一，罹患该病的孩子通常面带笑容、皮肤白皙，临床往往表现出严重的发育迟缓、语言缺失、异常步态、特异的行为、难治性癫痫发作等，终生需要照料。截至目前，全国已有近千名的天使综合征患儿登记在册。

作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院积极投身罕见病诊疗与研究中，特别是在包括难治性癫痫、天使综合征、普拉德-威利综合征 （Prader-Willi syndrome）、先天性高胰岛素血症、原发性免疫缺陷病、遗传性肝病、炎症性肠病、血液肿瘤等多种罕见病的综合治疗上积累了丰富的临床经验和扎实的研究基础。

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  上海市儿童罕见病临床医学研究中心揭牌，“十四五”期间罕见病防治驶入“快车道”