近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肿瘤外科成功救治了一名盆腔及臀部长有巨大丛状神经纤维瘤患儿。

患儿小娟（化名）于数月前出现左侧臀部疼痛症状并可触及一肿物，至当地医院就诊，检查发现肿瘤已长入盆腔，最大长径达到30cm。当地医院表示束手无策，家属慕名前往上海儿童医学中心肿瘤外科徐敏主任门诊。徐敏主任发现，小娟除了盆腔和左臀部的巨大肿瘤，腹部及臀部皮肤就散布着褐色斑块，其母亲身上也存在类似斑块，徐主任当即判断小娟极有可能患有一种遗传性疾病——神经纤维瘤，并让小娟及母亲进行了基因检测。因为神经纤维瘤对放疗以及化疗几乎没有效果，所以无法采用巨大恶性肿瘤“先活检明确诊断、再放化疗等肿瘤缩小后再行手术切除”的治疗策略，这也给小娟的治疗蒙上了一层阴影。

徐敏主任联合神经外科以及肿瘤内科专家进行了讨论研究，结合小娟的病史、体格检查、影像学检查结果以及基因检测报告，初步诊断为I型丛状神经纤维瘤，因为肿瘤贯穿盆腔及左侧臀部，术中神经血管损伤等风险极大，如强行同时切除盆腔及左臀部肿瘤，极有可能造成小娟大小便以及下肢活动感觉功能受损，所以在详细的讨论、查阅了最新的国内外报道以及与家属充分的沟通解释后，徐敏主任制定了精准的手术治疗方案。

术中，徐主任发现盆腔肿瘤平均直径约15厘米，并往盆底肌间蔓延生长，紧密包裹髂血管、输尿管等重要组织，手术持续了2.5个小时，完整切除盆腔肿瘤并保护了周围重要组织，出血量仅50毫升。患儿术后伤口愈合良好，排便及下肢活动感觉并未受影响。术后病理证实，该肿瘤为丛状神经纤维瘤，目前患儿已顺利出院。

据徐敏主任医生介绍，神经纤维瘤是一种良性的周围神经疾病，病因通常是常染色体显性遗传以及基因突变，主要累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼及皮肤等，致病机制为肿瘤生长破坏及压迫周围脏器造成相应症状，根据病变基因分为I型及II型。临床表现上I型除了肿物还有特征性的“咖啡牛奶斑”以及腋窝腹股沟的雀斑样皮肤改变，II则表现为听神经瘤。根据肿瘤不同的生长部位可造成头晕、听力下降、智力下降以及肢体活动感觉障碍等神经系统以及肠梗阻，尿路梗阻等各系统症状。治疗方面，主要以对症治疗为主，如需手术力求完整切除。