综合新闻
中国科学家揭开导致A-1型短指（趾）症之谜
上海交通大学/中科院上海生命科学研究院贺林教授研究室两年潜心研究通过基因克隆技术，成功地找到了IHH基因为A-1型短指（趾）的致病基因。国际顶尖科学杂志《美国人类遗传学》和《自然遗传学》杂志分别发表了相关论文，并先后作了报道。
由上海交大“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的上海交通大学/中国科学院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，在短短的两年左右的时间里连跨两大步：首先把“A－1型短指（趾）症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“A－1型短指（趾）症”的IHH基因。前后两项重要科学成果被分别发表在国际顶尖科学杂志《美国人类遗传学》和《自然遗传学》杂志上，这充分表明只有源头创新的工作才能得到国际学术界的承认。当最近（7月16日）贺林教授研究室的研究成果––《IHH基因突变是引起A－1型短指（趾）症的原因》的论文，在《自然遗传学》杂志上发表并公布后，得到了国际学术界的首肯和重视，因为此项研究的发现是在世界上第一次揭示了IHH基因在引起人类遗传疾病中的作用，从而进一步确立并奠定了贺林教授研究室在这一学科研究领域的国际领先地位。今天（7月17日），上海市科委、上海交通大学与中科院上海分院联合举行新闻发布会，全面介绍贺林教授研究室完成的这一课题的经过及其意义。上海市科委丁薛祥副主任、中科院副院长陈竺院士、上海交大校长谢绳武教授等出席会议。中科院上海分院院长、上海交大生命科学技术学院院长汤章城研究员主持今天的会议，贺林教授向与会代表和新闻界作了项目汇报。
上海交通大学/中科院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”是在法拉比(Farabee)1903年第一次报道了这个首例孟德尔常染色体显性遗传病即A－1型短指（趾）畸形症，并被世界大多数遗传学和生物学教科书中引以为例的近100年后，终于揭开了导致这一畸形症的罪魁祸首是IHH基因。据有关国际学术权威人士认为这项研究工作有着重要的历史意义，研究程序和研究结果精度高、论文阐述说服力强；《自然遗传学》杂志的审稿人和编辑也都着重强调了这一研究成果的社会意义。贺林教授研究室的这一研究结果所提供的IHH基因精细突变数据，已提供并已成为开展这类疾病诊断工作的基础，并为治疗提供了依据、为相关药物开发确定了靶点。此外这项研究还为认识指(趾)骨的发生和发育以及相关疾病的防治提供了第一手资料。特别是贺林教授研究室在对三个大的家系的研究中发现IHH基因中的三个不同的突变位点均能导致A－1型短指（趾）症的同时，在对第三个家系的研究中观察到IHH基因与人身高相关的现象。在进一步对小鼠进行研究后的结果表明IHH基因产物参与了基因转录起始的调节，据此推断IHH基因出现的差错和突变，很可能导致骨骼生成的异常，从而为人类揭开身高之谜提供了重要的分子遗传学的相关数据和理论依据，并预示了人类为 自身健康服务（预防和医治）的潜在应用前景和社会效益。
我国有着丰富而且高质量的遗传资源，贺林教授研究室的这一研究实例也反映了中国遗传资源优势的一个典型例子。中国的隔离群体和较少的流动性是构成高质量遗传样品的主要因素，这个资源是极其宝贵的。该项研究所涉及的三个家系中有两个是少数民族，他们都分别居住在孤立的大山顶上。因此，贺林教授等一批科学家一再呼吁我国在对遗传资源进行研究、利用、开发的同时，要加强对这一资源的科学保护与合理开发、利用，还应当加强有关方面的立法和执法。
这一研究成果的诞生应验了现代科学技术的迅猛发展、科学研究的不断深入，科学家之间的相互信任与携手合作、不同学科之间的交叉与融合、高校与科研院所之间的优势结合显得越来越重要这一事实。这项研究成果的取得正是体现了上海交大和中科院上海生命科学研究院之间在攀登科技高峰的合作中不分你我（两边的实验室都可进、两边的学生都可挑、两边的经费都可用），真正意义上做到了“拆除围墙”、“消除壁垒”、“强强合作”。同时这一项目也得到上海市科委、南方中心、国家973计划、国家自然科学基金委、上海研究与发展基金、联合利华，以及贵阳妇婴保健院、湖南怀化师范专科学校和湖南怀化医学专科学校等有关部门和院校的大力支持与真诚帮助。正如贺林教授所说，这一研究成果的获得和今后的可持续发展都离不开方方面面的支持。
这一研究成果的诞生过程，充分体现了“一流的项目是造就一流人才的捷径”的精神。平均年龄在30岁上下的30多位博士生和博士后是贺林教授研究室的科研骨干，整齐合理的梯队，勇于奉献的队伍，敢打硬仗的核心，不仅在国际科研竞争中体现了竞争力和高水平，而且还造就了一些“冒尖”的学生，据贺林教授介绍有的已经开始进行独立科研，有的已被哈佛大学医学院录用为第二期博士后，有的正在成为高水平的国家科研人才等等，同时贺林教授研究室还引来了一些洋学生、洋学者成为其研究室的“外智”。
另外，据记者了解贺林教授研究室目前除了在短指（趾）症遗传基因的研究外，还在“多基因遗传病（精神疾病）”、“单基因遗传病（系列）”、“药物基因组学”、“蛋白质组学”、“中国人类遗传资源的保护与开发”等领域从事并行研究，按照目前贺林教授研究室的技术平台能力，定位一个新基因的时间约在3-5个月之间。
由上海交大“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的上海交通大学/中国科学院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，在短短的两年左右的时间里连跨两大步：首先把“A－1型短指（趾）症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“A－1型短指（趾）症”的IHH基因。前后两项重要科学成果被分别发表在国际顶尖科学杂志《美国人类遗传学》和《自然遗传学》杂志上，这充分表明只有源头创新的工作才能得到国际学术界的承认。当最近（7月16日）贺林教授研究室的研究成果––《IHH基因突变是引起A－1型短指（趾）症的原因》的论文，在《自然遗传学》杂志上发表并公布后，得到了国际学术界的首肯和重视，因为此项研究的发现是在世界上第一次揭示了IHH基因在引起人类遗传疾病中的作用，从而进一步确立并奠定了贺林教授研究室在这一学科研究领域的国际领先地位。今天（7月17日），上海市科委、上海交通大学与中科院上海分院联合举行新闻发布会，全面介绍贺林教授研究室完成的这一课题的经过及其意义。上海市科委丁薛祥副主任、中科院副院长陈竺院士、上海交大校长谢绳武教授等出席会议。中科院上海分院院长、上海交大生命科学技术学院院长汤章城研究员主持今天的会议，贺林教授向与会代表和新闻界作了项目汇报。
上海交通大学/中科院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”是在法拉比(Farabee)1903年第一次报道了这个首例孟德尔常染色体显性遗传病即A－1型短指（趾）畸形症，并被世界大多数遗传学和生物学教科书中引以为例的近100年后，终于揭开了导致这一畸形症的罪魁祸首是IHH基因。据有关国际学术权威人士认为这项研究工作有着重要的历史意义，研究程序和研究结果精度高、论文阐述说服力强；《自然遗传学》杂志的审稿人和编辑也都着重强调了这一研究成果的社会意义。贺林教授研究室的这一研究结果所提供的IHH基因精细突变数据，已提供并已成为开展这类疾病诊断工作的基础，并为治疗提供了依据、为相关药物开发确定了靶点。此外这项研究还为认识指(趾)骨的发生和发育以及相关疾病的防治提供了第一手资料。特别是贺林教授研究室在对三个大的家系的研究中发现IHH基因中的三个不同的突变位点均能导致A－1型短指（趾）症的同时，在对第三个家系的研究中观察到IHH基因与人身高相关的现象。在进一步对小鼠进行研究后的结果表明IHH基因产物参与了基因转录起始的调节，据此推断IHH基因出现的差错和突变，很可能导致骨骼生成的异常，从而为人类揭开身高之谜提供了重要的分子遗传学的相关数据和理论依据，并预示了人类为 自身健康服务（预防和医治）的潜在应用前景和社会效益。
我国有着丰富而且高质量的遗传资源，贺林教授研究室的这一研究实例也反映了中国遗传资源优势的一个典型例子。中国的隔离群体和较少的流动性是构成高质量遗传样品的主要因素，这个资源是极其宝贵的。该项研究所涉及的三个家系中有两个是少数民族，他们都分别居住在孤立的大山顶上。因此，贺林教授等一批科学家一再呼吁我国在对遗传资源进行研究、利用、开发的同时，要加强对这一资源的科学保护与合理开发、利用，还应当加强有关方面的立法和执法。
这一研究成果的诞生应验了现代科学技术的迅猛发展、科学研究的不断深入，科学家之间的相互信任与携手合作、不同学科之间的交叉与融合、高校与科研院所之间的优势结合显得越来越重要这一事实。这项研究成果的取得正是体现了上海交大和中科院上海生命科学研究院之间在攀登科技高峰的合作中不分你我（两边的实验室都可进、两边的学生都可挑、两边的经费都可用），真正意义上做到了“拆除围墙”、“消除壁垒”、“强强合作”。同时这一项目也得到上海市科委、南方中心、国家973计划、国家自然科学基金委、上海研究与发展基金、联合利华，以及贵阳妇婴保健院、湖南怀化师范专科学校和湖南怀化医学专科学校等有关部门和院校的大力支持与真诚帮助。正如贺林教授所说，这一研究成果的获得和今后的可持续发展都离不开方方面面的支持。
这一研究成果的诞生过程，充分体现了“一流的项目是造就一流人才的捷径”的精神。平均年龄在30岁上下的30多位博士生和博士后是贺林教授研究室的科研骨干，整齐合理的梯队，勇于奉献的队伍，敢打硬仗的核心，不仅在国际科研竞争中体现了竞争力和高水平，而且还造就了一些“冒尖”的学生，据贺林教授介绍有的已经开始进行独立科研，有的已被哈佛大学医学院录用为第二期博士后，有的正在成为高水平的国家科研人才等等，同时贺林教授研究室还引来了一些洋学生、洋学者成为其研究室的“外智”。
另外，据记者了解贺林教授研究室目前除了在短指（趾）症遗传基因的研究外，还在“多基因遗传病（精神疾病）”、“单基因遗传病（系列）”、“药物基因组学”、“蛋白质组学”、“中国人类遗传资源的保护与开发”等领域从事并行研究，按照目前贺林教授研究室的技术平台能力，定位一个新基因的时间约在3-5个月之间。
蒋宏
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