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高效传输基因信息,“5G+AI”助力防控出生缺陷和罕见病[图]

澎湃新闻报道 

中国福利会国际和平妇幼保健院黄荷凤教授正在通过5G+AI诊疗平台为患者张女士讲解基因检测数据。   中福会国际和平妇幼保健院 供图

中国福利会国际和平妇幼保健院黄荷凤教授正在通过5G+AI诊疗平台为患者张女士讲解基因检测数据。   中福会国际和平妇幼保健院 供图

在上海,5G+AI技术将大大缩短生殖专家的诊疗时间,还能避免新生儿出生缺陷给患者家庭带来的重负。
7月17日,澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者从中国福利会国际和平妇幼保健院(以下简称国妇婴)获悉,该院正打造一个立足长三角、辐射全国的基于5G应用的出生缺陷及罕见病精准防控平台,以促进基因诊断信息的高效传输和跨地域、跨机构信息共享。
今年24岁的张女士成为这一技术的首位获益者。
院方透露,张女士是一名二胎妈妈,目前怀孕19周。而她的大女儿菲菲(化名)如今2岁了,菲菲出生后就被诊断罹患因NF1基因变异引发的先天性神经纤维瘤。
中国科学院院士、国妇婴院长黄荷凤在接受澎湃新闻记者采访时指出,先天性神经纤维瘤,是一种常染色体显性遗传病,罹患该病的新生儿出生时皮肤上常伴有牛奶咖啡斑,且后期易引发颅内肿瘤、骨发育异常等疾病。
原本张女士夫妇以为是自身携带的遗传病传给了孩子。但通过基因检测发现,二人均未携带该突变基因。到底是什么原因导致了女儿的基因变异?二胎又是否会继续遗传这一病症?
7月17日,她来到国妇婴生殖遗传科就诊。其主诊医生黄荷凤通过借助5G+AI技术,当场调取了张女士在外院的基因检测数据,根据原始数据进行了诊断和分析。
“我们为这样一例患者进行诊断时,需要得到她的基因检测报告,此前我们仅仅只能根据患者自身携带的基因检测结果进行分析,但由于不同机构间的基因检测解读标准不尽相同,且标准也在不断更新,存在一些误差或结果的不确定性,临床医生一般希望可以拿到患者一手的基因检测数据,但这时候需要患者自行前往检测机构,拿着光碟去拷贝近10G(备注:全外显子测序数据是10G,全基因组是100G,目前临床应用以全外显子测序为主)的检测数据,这一过程繁琐、不便,且存在检测数据失效滞后等问题。”黄荷凤表示。
“如果能在诊疗过程中,就能看到患者最新的基因检测数据,这将大大方便医生及时作出诊断。”黄荷凤说,借助5G平台,医生就能针对外院患者的基因检测,从以前只看最终结果,转变到分析最初数据,不仅省时,同时诊疗更为精准。
她进一步表示,按照基因检测数据量的大小,如果诊间当场调取报告,整个数据的下载时间也需要在2小时左右,一天看三四十名患者的医生,不可能有时间等,而5G技术提供了这一可能性。“有了5G,整个下载速度从2小时缩短到了1分半钟,我们不仅可以在诊间等报告,报告显示出来了之后,还能实时为患者进行讲解。”
“对于每个孕产妇来说,产前诊断需要抢时间,一旦发现存在基因缺陷方面的问题,需要医生提前介入,如果因诊断耽误时间,那么孕产妇妊娠期超过26周,即不能终止妊娠,这样一来,如果出现新生儿出生缺陷,将会给患儿家庭带来沉重负担。”黄荷凤表示,有了这个5G+AI诊疗平台,从长远来看,将会降低出生缺陷和罕见病的发生率,达到防控的目的。
与此同时,这一诊疗平台还将有利于国内人群的遗传疾病基因数据库的建立,有助于国内率先建立遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心,支撑上海交通大学出生缺陷和罕见病临床研究院建设,为建立国家级遗传病罕见病临床医学研究中心提供协同的基因分析、疾病诊断、数据处理、科研利用和数据共享平台。
作为上海电信5G应用的战略合作伙伴,国妇婴方面表示,双方将通过整合优质资源,在5G+远程医疗、5G+智慧医院,5G+互联网医院等智慧医院合作领域携手并进,进一步提升服务水平,使广大的患者得到更加便捷、优质、精准的医疗服务,助力“健康中国”战略。